سیتولوژی
ناباروری
مشاوره ژنتیک شاخه‌ای از ژنتیک پزشکی است که به بررسی احتمال بروز بیماریهای ژنتیکی در افراد می‌پردازد.
مشاوره ژنتیک
کلیه افرادی که قصد ازدواج فامیلی دارند و در خانواده آنان افراد مبتلا به بیماریهای ارثی وجود دارند و نیز کسانیکه در انتظار فرزنداند و یا نگران تکرار یک بیماری ارثی در خانواده هستند لازم است به مشاور ژنتیک مراجعه کنند. بعلاوه از آنجا که آزمایش‌های ژنتیک در بسیاری موارد گران هستند و یا اطلاعات پرسنل پزشکی در این زمینه کافی نیست بهتر است به مراکز تخصصی مشاوره مراجعه کنند.
مراحل گوناگون مشاوره ژنتیک
مشاوره ژنتیک در کلیه مراحل زندگی به شرح زیر قابل عرضه است:
مشاوره ژنتیک قبل ازدواج
این مشاوره که بیشتر در ایران رایج است و به افرادی ارائه می‌شود که قصد ازدواج دارند و در عین حال نگران ابتلای فرزند آینده خود به بیماری ژنتیکی هستند. به علاوه این مشاوره‌ها به افرادی توصیه می‌شود که در غربالگری قبل از ازدواج تالاسمی ناقل تشخیص داده می‌شوند و یا به هر دلیل از سوی مراکز بهداشتی درمانی در خطر ابتلای نسل بعد به بیماریهای ژنتیک هستند.
مشاوره ژنتیک قبل از بارداری
به خانواده‌هایی ارائه می‌شود که دارای فرزندی مبتلا به بیماری ژنتیکی هستند، نگران ابتلای فرزند خود به بیمارری ژنتیکی هستند و یا یکی از والدین به یک بیماری ژنتیک یا یک بیماری سیستمیک مبتلاست. به علاوه زوجینی که مبتلا به سقط مکرر یا ناباروری هیتند نیز توصیه می‌شود قبل از اقدام به بارداری بعدی به متخصص ژنتیک مراجعه کنند
هدف از مشاوره ژنتیک چیست؟
بررسی احتمال وقوع یک بیماری ژنتیکی در خانواده
تشخیص به موقع بیماری ها و اختلالات ژنتیکی
پیش بینی خطراتی که جنین را تهدید می کند
تصمیم گیری در مورد ختم بارداری
به طور کلی هدف مشاوره ژنتیک پیشگیری از تولد کودکان معلول و ناقص و بیمار است.
چه کسانی به مشاوره ژنتیک نیاز دارند؟
در این مورد افراد و، زوجین یا خانواده ها از مشاوره ها ژنتیک استفاده می کنند:
نگرانی از خطر بروز یک بیماری ارثی
ازدواج فامیلی
سابقه عقب ماندگی ذهنی در خانواده یا بستگان
نقص های متعدد مادر زادی
کوتولگی و اختلال رشد
سابقه اختلال سوخت و ساز مواد در افراد خانواده، مانند بیماری فنیل کتونوری
اندام، شکل و چهره غیر طبیعی
ناشنوایی
ابهام تناسلی، اختلال در بلوغ
ناباروری در مردان و زنان، سقط های مکرر، مرده زایی
بهترین زمان مشاوره ژنتیک برای پیشگیری از به دنیا آوردن کودکی با مشکلات ژنتیک و معلولیت:
مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج
قبل از سه ماهه بارداری از مشاوره ژنتیک بهره مند شوید
در سه ماهه دوم و سوم بارداری مشاوره ژنتیک را انجام دهید.
بعد از تولد نوزاد مخصوصا در صورت وجود نشانه های اختلال، جهت درمان از مشاوره ژنتیک کمک بگیرید.
